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dc.creatorLeite, Renata Gizani de Moura-
dc.creatorRose, Sara Cardoso Paes-
dc.creatorViana, Amália Maria de Amorim-
dc.creatorMello, Evandro Sobroza de-
dc.creatorTrevisoli, Natália Carvalho-
dc.creatorCarneiro, Marcos de Vasconcelos-
dc.creatorMendes, Liliana Sampaio Costa-
dc.date.accessioned2024-05-06T18:23:42Z-
dc.date.available2024-05-07-
dc.date.available2024-05-06T18:23:42Z-
dc.date.issued2022-11-22-
dc.identifier.citationLEITE, R.; ROSE, S. C. P.; VIANA, A. M. A .; MELLO, E. S .; TREVIZOLI, N. C.; CARNEIRO, M. V.; MENDES, L. S. C. . Hepatocarcinoma em portador de Deficiência de Alfa-1 Antitripsina: relato de caso. Health Residencies Journal - HRJ, [S. l.], v. 4, n. 18, 2023. DOI: 10.51723/hrj.v3i18.341. Disponível em: https://escsresidencias.emnuvens.com.br/hrj/article/view/341. Acesso em: 6 maio. 2024.pt_BR
dc.citation.volume4pt_BR
dc.citation.issue18pt_BR
dc.identifier.urihttps://repositorio.fepecs.edu.br:8443/handle/123456789/1058-
dc.description.abstractAlpha-1 antitrypsin deficiency is an autosomal recessive genetic disorder in which there are deficiency alleles at the protease inhibitor (Pi) locus, located on the long arm of chromosome 14. Among all the variants related to clinical disease, the Z mutation is the most common and derives from the substitution of glutamic acid for lysine at position 342 of the SERPINA1 gene. In the liver, accumulation of the mutant protein in hepatocytes can lead to neonatal cholestasis, chronic liver disease, liver cirrhosis, and hepatocellular carcinoma. The diagnosis of the disease requires, in addition to measuring serum levels of alpha-1 antitrypsin, recognition of the clinical pattern, physical examination, family history, identification and interpretation of test results with phenotyping/genotyping. The report aims to address the case of a patient with alpha-1 antitrypsin deficiency who developed liver cirrhosis hepatocellular carcinoma identified in the liver explant, as well as to discuss the laboratory, clinical, imaging and histological findings, identifying the repercussion of the disease in individuals, complications and the best diagnostic and therapeutic approach.pt_BR
dc.description.resumoA Deficiência de Alfa-1 Antitripsina é um distúrbio genético autossômico recessivo, na qual existem alelos de deficiência no locus dos inibidores de proteases (Pi), localizados no braço longo do cromossomo 14. Dentre todas as variantes relacionadas à doença clínica, a mutação Z é a mais comum e deriva da substituição de ácido glutâmico por lisina na posição 342 do gene SERPINA1. No fígado, o acúmulo da proteína mutante nos hepatócitos pode levar à colestase neonatal, hepatopatia crônica, cirrose hepática e carcinoma hepatocelular. O diagnóstico da doença requer, além da medição dos níveis séricos de alfa-1 antitripsina, reconhecimento do padrão clínico, exame físico, história familiar, identificação e interpretação dos resultados dos exames com realização de fenotipagem/genotipagem. O relato tem como objetivo abordar o caso de um paciente portador de Deficiência de Alfa-1 Antitripsina que evoluiu com cirrose hepática e carcinoma hepatocelular identificado no explante hepático, bem como discutir os achados laboratoriais, clínicos, de imagem e histológicos, identificando a repercussão da doença nos indivíduos, complicações e a melhor abordagem diagnóstica e terapêutica.pt_BR
dc.languageporpt_BR
dc.publisherEscola Superior de Ciências da Saúdept_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.initialsESCSpt_BR
dc.relation.ispartofHealth Residencies Journalpt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subjectDeficiência de Alfa-1 Antitripsinapt_BR
dc.subjectCirrose hepáticapt_BR
dc.subjectCarcinoma hepatocelularpt_BR
dc.subjectCâncer hepáticopt_BR
dc.subject.cnpqCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::CLINICA MEDICA::GASTROENTEROLOGIApt_BR
dc.titleHepatocarcinoma em portador de Deficiência de Alfa-1 Antitripsina: relato de casopt_BR
dc.title.alternativeHepatocellular carcinoma in a patient with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: case reportpt_BR
dc.typeArtigo de Periódicopt_BR
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